- Combinatietest (nekplooimeting en serumscreening):

Vroeg in de zwangerschap, tussen de 11e en 14e week kan met behulp van een echo-onderzoek de dikte van de huid van de baby, de nekplooi, gemeten worden. Er is een verband tussen de dikte van de nekplooi en de aanwezigheid van (chromosomale) afwijkingen. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op Downsyndroom. Door de uitslag van de nekplooimeting te combineren met andere gegevens, zoals de leeftijd van de zwangere en de zwangerschapsduur, kan de kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down berekend worden.

Ook de waarde van sommige stoffen in het bloed van de moeder kunnen in verband worden gebracht met de aanwezigheid van (chromosomale) afwijkingen.
Bij de eerste trimester serumscreening wordt tussen de 11e en 14e week de hoeveelheid van 2 stoffen in het bloed van de zwangere bepaald. Deze uitslag kan worden gecombineerd met de uitslag van de nekplooimeting. Hierdoor wordt berekend of er een verhoogd risico bestaat op een kind met het syndroom van Down. De uitslag is na ongeveer een week bekend. Beide testen stellen niet met zekerheid vast of het kind deze aandoening heeft, maar geven informatie over de kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down. Deze testen heten daarom risicoschattende testen. De nauwkeurigheid van de schatting is het grootst met behulp van een combinatie van beide testen.

Een normale uitslag van deze onderzoeken betekent dat de kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down lager is dan 1 op 200. Als uit de onderzoeken blijkt dat uw kans groter is, komt u in aanmerking voor verder onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest, echoscopie).
Tijdens de eerste controle op ons spreekuur, zullen we deze informatie mondeling toelichten. Indien u de testen wilt laten doen, krijgt u van ons een verwijsformulier. Elke zwangere kan in aanmerking komen voor de combinatietest, echter de test wordt niet vergoed door de basisverzekering indien u jonger dan 36 jaar bent.

- Pateausyndroom en Edwardssyndroom

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Pateausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Beide syndromen zijn aangeboren aandoeningen en deze kinderen hebben een zeer kwetsbare gezondheid met een (zeer) ernstige verstandelijke beperking en diverse orgaanafwijkingen. Het merendeel van de kinderen met Edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen met Pateausyndroom overlijden in het eerste levensjaar.

U krijgt deze informatie over de kans op Pateau- en Edwardssyndroom, tenzij u aangeeft dit niet te willen weten. Ook de kans op deze syndromen neemt toe met de leeftijd van de moeder.