Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is of je kind het syndroom van Down heeft. Naast de kans op het downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18). Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind.

Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken

  • Een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
  • Een nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt de dikte van de nekplooi van je kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.

nekplooimeting

De nekplooimeting wordt altijd gedaan in het ziekenhuis naar keuze. Het bloedonderzoek en de echo worden op dezelfde dag verricht. Je hoeft dus niet van tevoren bloed te laten prikken.
De uitslag is een kansberekening. De uitslagen van bloedtest en nekplooi meting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot je kans is op een kind met het syndroom van Down.
Het onderzoek geeft geen zekerheid. Lees voor meer informatie de folder ‘Informatie over screening op Downsyndroom‘.

 

 

Een afwijkende uitslag

Bij een verhoogde kans op een kind met downsyndroom, syndroom van Patau of syndroom van Edwards krijg je vervolgonderzoek aangeboden.
Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of je kind downsyndroom, syndroom van Patau of syndroom van Edwards heeft of niet.

Als uit de uitslag (deze duurt maximaal 7 dagen) blijkt dat je een verhoogde kans hebt, wordt je hiervan door ons telefonisch op de hoogte gesteld en wordt er op korte termijn een afspraak gemaakt voor een persoonlijk gesprek.
Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test.
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij chromosomale afwijkingen. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen of lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, dan krijg je altijd uitgebreid aanvullend onderzoek in het MUMC te Maastricht aangeboden. Lees voor meer informatie het item Prenatale screening en/of Prenatale diagnostiek.