Soms komen jullie in aanmerking voor onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of jullie kindje een bepaalde aangeboren aandoening heeft, de prenatale diagnostiek. Hier onder vallen de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie of het uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO).

Je komt in aanmerking voor deze onderzoeken wanneer er een medische reden voor is.

  • Doordat er aangeboren of erfelijke aandoeningen in jullie familie voorkomen.
  • Als een van jullie zelf of een eerder kind een bepaalde ziekte of aangeboren afwijking heeft.
  • Als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap.
  • Als er een verhoogd risico is gebleken uit de combinatietest of NIPT.

Als er één of meer van deze situaties voor jullie gelden, bespreek dit dan met ons. Wij zullen jullie desgewenst uitgebreide informatie geven en kunnen jullie ook verwijzen naar het MUMC voor een voorlichtingsgesprek op de Polikliniek Prenatale Diagnostiek. Kijk voor keuzehulp bij prenatale screening op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Jullie beslissen uiteindelijk zelf of jullie dit onderzoek wel of niet willen.

De vlokkentest

Er bestaan twee typen vlokkentesten: de transabdominale methode en de transcervicale methode. Bij deze test worden de chromosomen van jullie ongeboren kindje onderzocht in de vlokken. Vlokken zijn stukjes weefsels van de placenta die bij de test worden weggenomen.
Meestal wordt er gekozen voor de transabdominale methode. Deze kan uitgevoerd worden tussen 12 en 14 weken zwangerschap. Via een prik door de buikwand wordt een dunne naald in de placenta gebracht en vervolgens wordt een kleine hoeveelheid vlokken opgezogen.
De transcervicale methode kan uitgevoerd worden tussen 10 en 13 weken zwangerschap en hierbij wordt via de baarmoedermond een dun buisje (katheter) in de baarmoeder gebracht en wordt ook een kleine hoeveelheid vlokken opgezogen. Hierbij is een volle blaas noodzakelijk.

Het risico op een miskraam ten gevolge van de ingreep is voor beiden methoden 1-2% (1-2 op de 100) en wordt groter naarmate de ingreep vroeger in de zwangerschap plaatsvindt. Hoe snel de uitslag bekend is, is afhankelijk van hoe uitgebreid de vlokken worden onderzocht, maar meestal is deze binnen 3-5 werkdagen bekend. Bij ongeveer 4% van de onderzoeken komt er geen uitslag.

De vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie worden ook de chromosomen van jullie kindje onderzocht. Dit wordt meestal gedaan tussen 15 en 18 weken zwangerschap. Door de buikwand wordt een dunne naald op geleide van de echo tot in het vruchtwater gebracht en vervolgens wordt er ongeveer 20 ml vruchtwater opgezogen. Het onderzoek wordt door de meeste vrouwen niet pijnlijk gevonden en een verdoving is niet nodig. Het vruchtwater kan worden weggenomen zonder gevaar voor het kind en het wordt binnen enkele uren weer aangemaakt.

Hoewel de vruchtwaterpunctie een betrekkelijk veilige ingreep is bestaat er toch een risico van 0,5-1% (1-2 op 200) op verlies van de zwangerschap. Bij ongeveer 1% van de vrouwen lukt de vruchtwaterpunctie niet. De volledige uitslag is na ongeveer drie weken bekend.

Bij de keuze tussen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie spelen diverse factoren een rol, maar vooral jullie persoonlijke voorkeur is van belang. Het is belangrijk na te gaan welke voor- en nadelen voor jullie het zwaarst wegen.

Het geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)

Het uitgebreid echoscopisch onderzoek is een vorm van prenataal onderzoek en wordt alleen uitgevoerd in centra voor prenatale diagnostiek (of in een ziekenhuis met een vergunning voor het uitvoeren van de GUO). Deze echo is uitgebreider dan de 20 weken echo en wordt verricht door zeer ervaren echo-specialisten.

Met het uitgebreid echoscopisch onderzoek wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van het kindje in gevaar kunnen brengen. Verder wordt er gekeken of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Soms is het van belang om met behulp van Doppler de bloedstroomsnelheid in de vaten van de baarmoeder en jullie kindje te meten.

In de volgende situaties kan een geavanceerd ultrageluidsonderzoek worden gedaan.

  • Bij vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen.
  • Als er bij een eerdere echo in deze zwangerschap een vermoeden op afwijkingen is ontstaan.
  • Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans aangeeft krijg je soms naast een vlokkentest of vruchtwaterpunctie ook een uitgebreide echo aangeboden.

Het is afhankelijk van de indicatie voor de echo wanneer dit onderzoek wordt gedaan.

Hebben jullie een verhoogd risico op afwijkingen dan wordt het onderzoek meestal eenmalig tussen de 18 en 22 weken zwangerschap uitgevoerd. Soms wordt het herhaald en soms kan het vroeger plaatsvinden. Krijg je het uitgebreid echoscopisch onderzoek omdat er een vermoeden is op afwijkingen bij jullie kindje, dan kan het onderzoek op elk moment in de zwangerschap gedaan worden.