De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen en er komen veel kinderen gezond ter wereld. In Nederland bestaat de mogelijkheid om jullie kindje te laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: de prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Het doel hiervan is om zo snel mogelijk met een behandeling te beginnen of behandelingsopties aan te bieden. De screening tijdens de zwangerschappen behoren tot de landelijke bevolkingsonderzoeken.

Het maken van een keuze voor wel of geen zwangerschapsscreening kan erg lastig zijn. De screening kan geruststellen, maar het kan ook zorgen voor ongerustheid en jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is aan jullie om te kiezen voor onderzoek en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag. Tijdens de zwangerschap zullen we je uitgebreid voorlichten over prenatale screening. Op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kun jij en je partner meer lezen over de screeningstesten ( de combinatietest en de NIPT). De website bevat ook de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze kan helpen bij de keuze om wel of geen onderzoek te doen naar afwijkingen bij het ongeboren kind.

Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Je hebt de keuze uit twee testen:

  1. De combinatietest
  2. De NIPT

De combinatietest

Met deze test wordt vroeg in de zwangerschap, tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, onderzocht of er een verhoogde kans is dat jullie kindje het Downsyndroom heeft. Daarnaast wordt er ook gekeken of er een verhoogde kans bestaat op het Edwardssyndroom of het Patausyndroom . Deze syndromen zijn aangeboren aandoeningen, die veroorzaakt worden door een extra chromosoom. De kans op een kindje met een van deze chromosomale aandoeningen neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Alle kindjes met het Downsyndroom (trisomie 21) hebben een verstandelijke beperking, maar hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn verschilt per persoon. Mensen met Downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger en ook is hun levensverwachting gestegen. De kans op een miskraam of op later overlijden van het kindje tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom.

Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13)  komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom. Deze kinderen hebben een zeer kwetsbare gezondheid, het grootste deel van hen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte en van de kinderen die levend geboren worden, overlijden de meesten in het eerste levensjaar. Kinderen met Edwards- of Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en de gezondheidsproblemen zijn bij beiden syndromen altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt per kindje.

 

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken (die meestal op één dag plaatsvinden)

  • Een bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken zwangerschap;
  • De nekplooimeting bij het kindje. Tussen de 11 en 14 weken zwangerschap wordt de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje is bij alle kindjes in deze periode aanwezig, maar is hij verdikt, dan geeft dit een groter risico op een kindje met Down-, Edwards- of Patausyndroom.

Aan de combinatietest zijn geen risico’s verbonden. Indien jullie wensen de combinatietest te laten uitvoeren verwijzen wij jullie hiervoor naar het ziekenhuis.

De uitslagen van het bloedonderzoek en de nekplooimeting in combinatie met je leeftijd en de exacte zwangerschapsduur, bepalen hoe groot de kans is dat jullie kindje het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid, het geeft enkel een kansberekening. Als er uit het onderzoek geen verhoogde kans komt (dat betekent dat de kans kleiner is dan 1 op 200),  is dit geen garantie op een gezond kindje. Er is dus een kleine kans dat je kind toch Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Bij een verhoogde kans op een kindje met Down-, Edwards- of Patausyndroom, wat in Nederland betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test, krijgen jullie vervolgonderzoek aangeboden in de vorm van deelname aan de NIPT-studie (TRIDENT-1), een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Soms wordt een uitgebreidere echo gedaan. Dit vervolgonderzoek noemt men ook wel prenatale diagnostiek. Hiermee kan wel met zekerheid worden vastgesteld of jullie kindje Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft of niet. Ook hier beslissen jullie zelf of jullie vervolgonderzoek willen. Het kan ook zijn dat jullie kindje een andere chromosoomafwijking heeft. Dit alles kan jullie voor moeilijke keuzes plaatsen. Wanneer jullie zouden besluiten de zwangerschap vroegtijdig te willen beëindigen, dan kan dit tot 24 weken zwangerschap.

De kans om met de combinatietest een kindje met Down-, Edwards- of Patausyndroom te ontdekken, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Bij jongere moeders voorspelt de test minder nauwkeurig dan bij oudere moeders. Als je kiest voor de combinatietest krijg je eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

 

Vragen die jullie misschien kunnen helpen bij het maken van een goede afweging

  • Hoeveel willen jullie weten over jullie kindje voordat het geboren wordt?
  • Willen jullie wanneer de combinatietest een verhoogd risico geeft of de NIPT een afwijkende uitslag aangeeft, wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
  • Hoe kijken jullie aan tegen prenatale diagnostiek zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die een verhoogde kans op een miskraam met zich meenemen?
  • Hoe bereiden jullie je voor wanneer uit vervolgonderzoek blijkt dat jullie kindje inderdaad een aandoening heeft?
  • Hoe kijken jullie aan tegen een leven met een kindje met een chromosomale aandoening? Is een kindje met een van de syndromen welkom in jullie gezin?
  • Hoe kijken jullie aan tegen het eventueel vroegtijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kindje met een aandoening?

Vergoeding

  • Aanstaande ouders moeten de combinatietest zelf betalen. (2017 €168)
  • Dit geldt ook voor zwangeren van 36 jaar en ouder.
  • In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. Wij raden jullie aan de polis te controleren of contact op te nemen met je zorgverzekeraar.
  • De zorgverzekeraar vergoedt de combinatietest wel indien sprake is van een medische indicatie.

 

Wanneer jullie door de uitslag van de combinatietest of wegens een medisch indicatie in aanmerking komen voor vervolgonderzoek, vallen de kosten van het vervolgonderzoek onder het basispakket van de zorgverzekering, maar kunnen ten kosten gaan van het eigen risico.

Wij adviseren om de folder ‘Informatie over de screening op Down-, edwards- en patausyndroom‘ goed door te lezen.

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies:

  • Trident-1    (voor hoog-risico zwangeren)
  • Trident-2    (voor alle zwangeren).

Je kunt dus alleen NIPT krijgen als je ook deelneemt aan één van beide studies.

Op www.meerovernipt.nl lees je meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met je gegevens.

De uitslag van de NIPT

De uitslag is niet-afwijkend”.

 Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom . Je hoeft dus geen vervolgonderzoek. Je krijgt de uitslag via je verloskundige.

Je hebt een afwijkende uitslag en je bent mogelijk zwanger van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom.”

Wat zegt deze uitslag?

*Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Downsyndroom

*Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardssyndroom

* Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen. Denk je erover om de zwangerschap af te laten breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan Down-, Edwards- of Patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Vergoeding

  • Aanstaande ouders moeten de NIPT zelf betalen (2017 €175)
  • Dit geldt ook voor zwangeren van 36 jaar en ouder.
  • In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de NIPT. Wij raden jullie aan de polis te controleren of contact op te nemen met je zorgverzekeraar.

Belangrijk

Voordat je bloed kunt laten afnemen moet je eerst betaald hebben. Betalen van de NIPT kan alleen digitaal via de website www.niptbetalen.nl. Het is niet mogelijk om bij de bloedafnamelocatie te betalen.

Het digitaal betalen kan alleen als je van je verloskundig zorgverlener een ‘Bloedafname NIPT’ formulier hebt gekregen. Hier staan gegevens op, die je bij de digitale betaling moet invullen.

Print na de betaling het betaalbewijs uit en neem dit, samen met het bloedafnameformulier, mee naar de bloedafnamelocatie. Zonder deze formulieren wordt er geen bloed afgenomen. Het overzicht van de bloedafnamelocaties, vind je op www.meerovernipt.nl

 

De 20 wekenecho (SEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Deze echo is vooral bedoeld om tijdens de zwangerschap de baby te onderzoeken op lichamelijke afwijkingen zoals een open rug of een open schedel. Maar ook andere afwijkingen kunnen aan het licht komen. Ook wordt onderzocht of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Helaas worden niet alle afwijkingen op de 20 wekenecho gezien en is deze echo geen garantie voor een gezond kind. Je bepaalt zelf of je deze echo wilt laten uitvoeren.

De zorgverzekering betaalt de kosten van de echo. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico van je zorgverzekering en hoef je dus zelf niets te betalen. Indien vervolgonderzoek nodig is, kan het zijn dat je de kosten geheel of gedeeltelijk zelf moet betalen.

Voor meer informatie , zie de folder ‘Informatie over de 20 wekenecho