De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen en er komen veel kinderen gezond ter wereld. In Nederland bestaat de mogelijkheid om jullie kindje te laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: de prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (13 wekenecho en 20 wekenecho). Het doel hiervan is om zo snel mogelijk met een behandeling te beginnen of behandelingsopties aan te bieden. De screening tijdens de zwangerschappen behoren tot de landelijke bevolkingsonderzoeken.

Het maken van een keuze voor wel of geen zwangerschapsscreening kan erg lastig zijn. De screening kan geruststellen, maar het kan ook zorgen voor ongerustheid en jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is aan jullie om te kiezen voor onderzoek en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag. Tijdens de zwangerschap zullen we je uitgebreid voorlichten over prenatale screening. Op de website www.pns.nl kun jij en je partner meer lezen over de screeningstesten (de  NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho). De website bevat ook de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze kan helpen bij de keuze om wel of geen onderzoek te doen naar afwijkingen bij het ongeboren kind.

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt in het bloed het DNA dat afkomstig
is van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Deze syndromen zijn aangeboren aandoeningen, die veroorzaakt worden door een extra chromosoom. De kans op een kindje met een van deze chromosomale aandoeningen neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Alle kindjes met het Downsyndroom (trisomie 21) hebben een verstandelijke beperking, maar hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt per persoon. Mensen met Downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger en ook is hun levensverwachting gestegen. De kans op een miskraam of op later overlijden van het kindje tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom.

Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13) komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom. Kinderen met Edwards- of Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en de gezondheidsproblemen zijn bij beiden syndromen altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt per kindje. Deze kinderen hebben een zeer kwetsbare gezondheid, het grootste deel van hen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de
geboorte en van de kinderen die levend geboren worden, overlijden de meesten in het eerste levensjaar.

De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies:

  • Trident-1    (voor hoog-risico zwangeren)
  • Trident-2    (voor alle zwangeren).

Je kunt dus alleen NIPT krijgen als je ook deelneemt aan één van beide studies. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Op www.meerovernipt.nl lees je meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met je gegevens.

De uitslag van de NIPT

De uitslag is niet-afwijkend”.

 Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom . Je hoeft dus geen vervolgonderzoek. Je krijgt de uitslag via je verloskundige.

Je hebt een afwijkende uitslag en je bent mogelijk zwanger van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom.”

Wat zegt deze uitslag?

*Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Downsyndroom

*Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardssyndroom

* Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen. Denk je erover om de zwangerschap af te laten breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan Down-, Edwards- of Patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

Kijk op www.pns.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Vergoeding

  • Aanstaande ouders moeten de NIPT zelf betalen (€175)
  • Dit geldt ook voor zwangeren van 36 jaar en ouder.

Belangrijk

Voordat je bloed kunt laten afnemen moet je eerst betaald hebben. Betalen van de NIPT kan alleen digitaal via de website www.niptbetalen.nl. Het is niet mogelijk om bij de bloedafnamelocatie te betalen.

Het digitaal betalen kan alleen als je van je verloskundig zorgverlener een ‘Bloedafname NIPT’ formulier hebt gekregen. Hier staan gegevens op, die je bij de digitale betaling moet invullen.

Print na de betaling het betaalbewijs uit en neem dit, samen met het bloedafnameformulier, mee naar de bloedafnamelocatie. Zonder deze formulieren wordt er geen bloed afgenomen. Het overzicht van de bloedafnamelocaties, vind je op www.meerovernipt.nl

De 13 weken echo (ETSEO)

Vanaf 1 september 2021 is het mogelijk om het eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (ETSEO) te laten uitvoeren. Deze echo wordt ook wel de 13 wekenecho genoemd en kan vanaf 12+3 weken tot en met 14+3 weken zwangerschap worden verricht. Iedere zwangere vanaf 16 jaar mag voor de 13 wekenecho kiezen.

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij de baby. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Voorbeelden van ernstige afwijkingen kunnen bijvoorbeeld een open schedel, een open rug, ernstige afwijkingen aan het hart, buikwand of ledematen, zijn. Het doel van de 13 wekenecho is om deze ernstige afwijkingen vroegtijdig op te sporen. Als de echoscopist een lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind vermoedt, volgt er een verwijzing naar het MUMC, Centrum voor Prenatale Diagnostiek, voor verder vervolgonderzoek.  De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat de baby gezond is.

Je kan alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Het doel van de IMITAS studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen. Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn. Maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. Verder wordt in kaart gebracht hoe de zwangere, de partner en zorgverlener deze echo ervaren. De studie duurt tot en met 2024.

De 13 wekenecho valt, net als de 20 wekenecho, onder prenatale screening. De 13 wekenecho wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Tijdens de eerste controle kun je meer informatie krijgen over deze echo als dit gewenst is.

Voor meer informatie zie www.pns.nl

De 20 wekenecho (SEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Deze echo is een medisch onderzoek en vooral bedoeld om tijdens de zwangerschap de baby te onderzoeken op lichamelijke afwijkingen zoals een open rug of een open schedel. Maar ook andere afwijkingen kunnen aan het licht komen. Ook wordt onderzocht of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Helaas worden niet alle afwijkingen op de 20 wekenecho gezien en is deze echo geen garantie voor een gezond kind. Je bepaalt zelf of je deze echo wilt laten uitvoeren.

De zorgverzekering betaalt de kosten van de echo. Er zijn geen gevolgen voor het eigen risico van je zorgverzekering en hoef je dus zelf niets te betalen. Indien vervolgonderzoek nodig is, kan het zijn dat je de kosten geheel of gedeeltelijk zelf moet betalen.

Voor meer informatie , zie de folder ‘Informatie over de 20 wekenecho